Los pliegues del cerebro humano son reconocibles. Todos sabemos cómo es ese órgano con forma de nuez tan característico. En los picos llamados circunvoluciones y las fisuras llamadas surcos, la capa más externa del tejido cerebral se pliega para que grandes cantidades del mismo puedan introducirse en el cráneo, y es aquí, en la superficie arrugada del cerebro, donde suceden la memoria, el pensamiento, el aprendizaje y el razonamiento.
Estos pliegues son fundamentales para la función y los circuitos cerebrales adecuados, y se dice que es la razón por la que los humanos tienen mayores capacidades cognitivas que los simios y los elefantes, cuyos cerebros tiene algunos pliegues, y las ratas y los ratones (cuyos cerebros son lisos). Pero lo más curioso quizá es que un grupo de científicos ha descubierto por qué algunas personas tienen más pliegues cerebrales que otras.
Se trata de una condición que afecta el desarrollo normal del cerebro llamada polimicrogiria (PMG), informa 'Science Alert'. Con esta condición se apilan demasiadas circunvoluciones una encima de la otra, lo que da como resultado una corteza anormalmente gruesa y conduce a un amplio espectro de problemas, como retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, dificultades del habla y ataques epilépticos.
Hasta hace muy poco la mayoría de hospitales que trataban a pacientes con estos problemas no analizaban las causas genéticas, según las fuentes del estudio. La polimicrogiria se presenta en muchas formas, con engrosamiento cortical localizado o generalizado detectable en escáneres cerebrales. Las mutaciones en 30 genes y contando se han asociado con la condición. Pero aún no está claro cómo cualquiera de esos errores genéticos, solos o en conjunto, dan como resultado este tejido cerebral. Muchos casos de PMG también carecen de una causa genética identificable.
Se cree que tiene algo que ver con la migración tardía de las células cerebrales corticales en el desarrollo temprano que conduce a un córtex desordenado. La corteza es la capa más externa del cerebro de dos lóbulos del cerebro, una lámina delgada de materia gris compuesta por miles de millones de células.
Para investigar más a fondo, el equipo accedió a una base de datos de casi 10.000 familias de Oriente Medio afectadas por algún tipo de enfermedad cerebral pediátrica. Encontraron cuatro familias con una forma casi idéntica de PMG, todas con mutaciones en un gen. Ese gen codifica una proteína que se adhiere a la superficie de las células, con el imaginativo nombre de proteína transmembrana 161B (TMEM161B), que se encuentra en la mayoría de los tipos de células cerebrales fetales (aunque apareció, por primera vez y evolutivamente hablando, en esponjas).
Eso los desconcertó y se preguntaron si la proteína podría afectar indirectamente el plegamiento cortical al entrometerse con algunas propiedades celulares básicas que dan forma a los tejidos complejos. Se propusieron comprender cómo se produce el plegamiento excesivo. Usando células madre derivadas de muestras de piel de pacientes, los investigadores generaron organoides, pequeñas réplicas de tejido que se autoorganizan en platos de plástico de la misma manera que lo hacen los tejidos y órganos corporales. Pero los organoides hechos de células de pacientes estaban muy desorganizados y mostraban fibras gliales radiales rotas.
Se necesita mucha más investigación todavía para comprender cuántas personas con PMG se ven afectadas por mutaciones en TMEM161B
En el cerebro en desarrollo, estas células progenitoras, que dan origen a las neuronas y la glía, generalmente se ubican en el vértice de la corteza y se extienden radialmente hacia abajo, hacia la capa inferior del tejido cortical. Esto crea un sistema de andamiaje que apoya la migración de otras células recién formadas a medida que se expande la corteza. Pero sin TMEM161B, las fibras gliales radiales en los organoides habían perdido el sentido de en qué dirección orientarse.
Así que parece que sin su propio andamiaje interno, las fibras gliales radiales no pueden ser el andamio que otras células necesitan para encontrar su lugar en el cerebro en desarrollo. Si bien este descubrimiento es un paso adelante prometedor, ya que nos brinda pistas sobre cómo se desarrolla la afección, es posible que solo sea relevante para una fracción pequeña o aún desconocida de los casos de PMG. Se necesita mucha más investigación todavía para comprender cuántas personas con PMG se ven afectadas por mutaciones en TMEM161B.
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